乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
carasil是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,carasil)的简称,也称青年发病的binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。 更多>>
本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头,后者的病变本质是细小动脉病变,与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变,提示血管性因素导致缺血和早老性改变,如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变,可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎,carasil是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘,u形纤维保存,少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶,胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶,病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶,脑白质直径100~400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。
1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40岁,10~20岁即出现脱发,在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(possible)病例在内,共18个家系29例,全部为日本人,男性多见。如不包括可疑病例,男女比例为3.2∶1,包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史,系谱分析分离比为0.27,基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现,呈慢性病程和阶段性加重,另半数病人以卒中形式起病,但血压正常。 2.脑病症状与binswanger病类似,主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病,逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控,后期表现为无言或无动、去脑强直发作,无失语、失认、失用和...
福武(1992)提出carasil的诊断标准,目前采用部分修正标准: 1.40岁前出现症状,临床呈进行性(有时可短暂性停顿)智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等,影像学病变以弥漫性皮质下白质为主。 2.早年(10~20岁)出现秃头或广泛头发稀疏。 3.急性反复腰痛,伴变形性脊椎病或椎间盘突出。 4.血压<140mm/90mmhg,未服过降压药。 5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。 具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现或有第2、3两项,为可疑(possible)病例。 以下几项可作为诊断参考:①双亲或祖父母近亲结婚的遗传背景;②卒中或阶段性恶化进展方式;③ct/mri显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。
本病无特异疗法,有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡,近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10~20年。
与脑白质的血管病变部位密切相关,同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致,但总认知功能衰退的过程,呈不可逆的进程,进展速度不一。
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
 
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