乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形,常发生在第2、3、4指,指骨融合仅有1个指甲,手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现,如痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂、动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。 更多>>
常染色体显性遗传,但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。
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1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。 2.手足畸形 左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称为产科手,所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾,x线显示有骨融合。 3.眼症 眶距过宽,眼球突出,外斜视,外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。 4.口颌系统畸形 上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。 5.中枢神经系统异常 智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。 6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。
小儿患者可行额眶前移术,也可按tessier、wolfe等的观点,行颅面联合前移的扩大le fort ⅲ型截骨,同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同crouzon综合征。
新生儿期死亡率较高。
高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患的可能性越大;应定期进行产前检查。
 
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