乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。 更多>>
病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,taylor用dna连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。
发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱,脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常,铁蛋白、转铁蛋白浓度正常,提示可能患者脑组织内铁代谢异常。 不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后,基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论,其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积,例如帕金森病和纹状体-黑质变性,铁沉积是正常人的2~3倍,因此,铁含量增高并非本病特异性表现,不能作为诊断本病的依据。 有报道认为由脂质代谢的异常,氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁(fe2 )从o-2、h2o2等中得到电子,fe2 变成fe3 。这些游离的自由基和fe3 ,导致细胞的死亡,髓鞘损伤。在hallervorden-spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制,但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病...
1.分型 可分为儿童型和成人型,儿童型多见。 儿童型多于6~12岁起病。dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病,81%(34例)在15岁之前发病,仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右,多数在20~30岁死于并发症。 成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现,强直少动,静止性震颤,易跌倒,发音缓慢,声音低沉,小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。 2.临床表现 变异很大,双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状,首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征,出现痉挛性瘫、腱反射亢进及babinsk...
根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,mri检查t2wi显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。 阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59fe标记的铁盐的spect显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢,则可证实本病。
目前本病尚无特效疗法,主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的parkinson综合征,用左旋多巴(l-dopa)可暂时缓解症状;舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮卓类;抗抑郁药可改善患者情绪;痫性发作可用抗癫痫药;神经营养药疗效不明显,螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。 ingold等(1987)、packer等(1990)报道,进食富含维生素e的食物和试用大剂量维生素e治疗,400mg/d,以及单胺氧化酶-β抑制剂(l-deprenyl,5mg口服,2次/d),但效果不明显。 对症治疗还可试用茴拉西坦(三乐喜)、多奈哌齐(安理申)等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵(妙纳)等可改善强直和肌张力障碍。晚期患者留置鼻饲管或胃造瘘。
儿童型病程10年左右,多数在20~30岁死于并发症。成人型病程也可多达10余年。起病后10~20年仍能行走。
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
 
对症快速预约
温馨提示:
如果您基本确诊为xxx疾病,那么您可以使用该工具,快速预约医院专家。
对症医院专家
选择地区:
全国北京上海天津重庆广东广西海南福建浙江江西江苏安徽山东河北山西内蒙古辽宁吉林黑龙江河南湖南湖北四川贵州云南西藏陕西宁夏甘肃青海新疆香港澳门台湾
更多地区
对症私人医生
选择地区:
全国北京上海天津重庆广东广西海南福建浙江江西江苏安徽山东河北山西内蒙古辽宁吉林黑龙江河南湖南湖北四川贵州云南西藏陕西宁夏甘肃青海新疆香港澳门台湾
更多地区

为患者找到解决问题的医生

关于我们| about us| 就医动态| 注册协议 | 免责条款 | 帮助中心| 联系我们
Copyright © 2013-2015 www.91120.com All Rights Reserved ICP No:粤ICP备13066685号