乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglyc... 更多>>
本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合x连锁隐性遗传。 近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。目前的难点是认识特殊基因突变与临床表现型的关系,突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。 1.胶原生物合成的分子调控与临床疾病 (1)胶原的结构与功能:胶原保持某些器官正常的结构及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韧带、肌腱、肾、关节、软骨等。原胶原由3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为gly-x-y,gly为甘氨酸,占1/3,x多为脯氨酸,y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有n及c末端前肽。目前已确认的胶原分19型...
常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。 1.本综合征的共同特征有 (1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。 (2)皮肤过度伸展,可牵引出很长的皮襞,老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。 (3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。 (4)束臂试验阳性。 (5)常伴有继发感染。 (6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。 (7)其他:可发生各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等,肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。 2.本综合征及其11个亚型分别介绍如下 (1)第ⅰ型:又称gravis型,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜...
根据皮肤和血管脆弱,皮肤过度伸展,关节活动范围过大3大主症,即可诊断为本综合征,再结合其他器官或系统的异常发现,可具体确定其亚型。
本综合征无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。 1.内科对症治疗 消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;合并感染时,可用抗生素。 2.手术治疗 一旦发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行矫形手术,但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。
无心脏病变者,预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。第ⅳ型 为皮下出血型、动脉型或称sack型,无皮肤过度伸展,但皮肤菲薄,可以透见皮下的网状静脉,易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡,很少活到20岁。
1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 (1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的...
 
对症快速预约
温馨提示:
如果您基本确诊为xxx疾病,那么您可以使用该工具,快速预约医院专家。
对症医院专家
选择地区:
全国北京上海天津重庆广东广西海南福建浙江江西江苏安徽山东河北山西内蒙古辽宁吉林黑龙江河南湖南湖北四川贵州云南西藏陕西宁夏甘肃青海新疆香港澳门台湾
更多地区
对症私人医生
选择地区:
全国北京上海天津重庆广东广西海南福建浙江江西江苏安徽山东河北山西内蒙古辽宁吉林黑龙江河南湖南湖北四川贵州云南西藏陕西宁夏甘肃青海新疆香港澳门台湾
更多地区

为患者找到解决问题的医生

关于我们| about us| 就医动态| 注册协议 | 免责条款 | 帮助中心| 联系我们
Copyright © 2013-2015 www.91120.com All Rights Reserved ICP No:粤ICP备13066685号