乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多,常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。体质性青春期发育延迟,可以看成为正常人青春发育的变异,这些青少年以后会出现完全正常的性发育,只不过较大多数人晚数年而已。全身性疾患和营养不良患者,在原发疾患得到纠正、营养获得改善后,应该出现正常的青春发育。性腺发育不全症患者,表现为青春期无发育,其病因多为下丘脑-垂体-性腺轴的器质性疾患。按病变部位及促性腺激素水平又其分两大类,一类为睾丸性(高促性腺激素型)性功能减退,系由原发于睾丸的疾患所引起,FSH、LH为代偿性增高;另一类为垂体-下丘脑性(低促性腺激素型)性功能减退,系由下丘脑-垂体疾患引起FSH及(或)LH分泌不足导致继发性睾丸功能不全。 男孩年龄超过14岁,女孩超过13.... 更多>>
绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明,如一部分病人是由于kal、gnrh受体、prop1或dax1基因突变所致。 一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、frohlich综合征及laurence-moonbiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。 男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1。 1.严重慢性全身性疾病 根据病史和病情严重程度的估计,可以做出结论。遗传缺陷导致促性腺激素的分泌异常多见。表现为下丘脑丧失合成和分泌gnrh的能力(可为完全性或不完全性),可在任何年龄起病,多数自幼发病。用频繁采血(每5~10min1次)采集外周血液测定lh,通过lh的脉冲分析间接反映gnrh分泌脉冲的方法已应用于ihh患者的诊断,结果发现有5种异常类型:①无脉冲式gn...
许多病理状态可引起青春期发育延迟,在临床上较常见的是:①中枢神经系统肿瘤,如颅咽管瘤和生殖细胞瘤等;②下丘脑-腺垂体叶功能减退,如特发性低促性腺激素性性腺功能减退和垂体性矮小等;③原发性睾丸功能减退,如克氏综合征和性腺发育不全等;④严重的慢性全身性疾病,如营养不良,吸收不良综合征,支气管哮喘,肾病和先天性心脏病等。体质性青春期延迟患者不存在上述病理情况,其发病机制未明。 体质性青春期发育延迟是由于lhrh脉冲发生器再致活的延迟,致使患儿在应该青春发育的年龄时lhrh分泌缺乏,同时伴有性腺对促性腺激素反应减弱所致,为功能性性腺功能减退,是正常青春期发育的一种变异类型。性腺发育不全症是由于下丘脑-垂体-性腺轴功能的器质性病变所致的异常青春期发育延迟或不发育。
尽管原因各不相同,但其临床表现的共同特点是:青春期发育延迟或不发育,体格检查显示外生殖器幼稚,处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。睾丸体积多小于4ml,声音仍为童音。由于面貌幼稚,家长、老师和同学常把患者当小孩对待,损害了患者的自尊心,甚至出现自卑心理,不愿参加集体活动,从而影响成人后的人际关系处理能力。
1.全面了解相关情况,以利于做出正确判断 包括了解患者出生时的情况,注意有无难产、产伤及窒息史,出生时及就诊时的身高和体重,出生后的生长发育情况。注意有无慢性内科疾患如贫血、支气管哮喘以及心脏、肾脏、肝脏疾病等。计算每年的生长速度及患者上身/下身长比例。注意有无嗅觉异常及面中线发育障碍。了解患者父母亲青春期发育史,如父亲变声、剃须及身材猛长年龄,母亲月经初潮的年龄等。进行详细的体格检查,了解患者腋毛、阴毛生长情况,准确记录睾丸体积大小。检查血、尿常规,肝、肾功能、血电解质水平等,排除影响生长发育的一些急、慢性疾患。x线测定骨龄达12~13岁仍无青春发育征象,则需鉴别体质性和器质性性腺发育不全;如骨龄刚达到青春期发育年龄可随诊观察半年或行ihrh兴奋试验;如骨龄尚未达到青春期发育年龄,可每半年随诊1次,直至骨龄达应有青春期发育的年龄。如骨龄仍明显落后于实际年龄,则应对腺垂体功能进行评价,了解...
1.体质性青春期发育延迟的治疗 (1)体质性青春期发育延迟诊断一旦明确,在患者骨龄刚达到青春发育年龄或稍差时,可每半年随诊1次,观察性发育的演变过程,随诊项目包括性征及外生殖器的发育,血lh、fsh、t水平测定和骨龄进展情况。临床上着重观察身高、第二性征情况,尤其是阴毛、外生殖器发育、睾丸体积的测量。如睾丸逐渐长大,则可继续观察下去,患者一般在1~2年内会出现明显的青春发育。如血清t已能测得(>0.7nmol/l),也表明半年左右会出现明显的性发育。 (2)如骨龄明显落后,家长及患者本人思想压力大,不管诊断是否明确,可先用小剂量的性激素治疗,促进第二性征发育和骨龄缓慢向前进展。此对身材明显矮小者尤为重要;如同时有gh缺乏,可先用rhgh治疗,以促进身材长高,然后再考虑性发育问题。男孩可用11-酸睾酮胶囊,方法为口服40mg,每8~12小时1次;用药半年后停药观察3~6个月。一部分患者可能从...
体质性青春期发育延迟是一种良性的生长和青春期发育的延缓,青春期启动的时间比正常儿童晚,青春期过程正常 ,最终可获得正常的性成熟和正常人的身高。
1.本病有多种原因。其一原因可通过常染色体显性、隐性、x-性连锁3种方式遗传,可呈家族性或散发性。可做婚前、孕前基因检查。 2.如高度疑为青春期发育延迟,可做必要的检查。如仅个别项目发育差,不要随意做出的诊断。一般可追踪观察1~2年。
 
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