乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 更多>>
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。
染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体病通常可分为: 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如down(21三体)综合征、patau(13三体)综合征和edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如turner综合征(xo)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
down综合征(down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。 seguin(1846)首先报告本病的临床表现,langdone down(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为down综合征,lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起,并提倡用21三体综合征的名称,在1970年丹佛会议上得到承认。 除down综合征之外,其他染色体发育不全包括patau综合征、18三体综合征、猫叫(criduchat)综合征、脆性x染色体综合征、环状染色体综合征、klinefelter综合征、turner综合征、colpocephaly综合征、williams综合征、prader-will...
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
 
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