乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿,发现有卵圆孔未闭。至1931年,Weve确认本综合征为显性遗传性疾病,并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出,本综合征多合并有各种先天性心血管畸形,并认为成年人也可发生本综合征。 更多>>
本病呈常染色体显性遗传,dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素a或c等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。how abortion works over the counter abortion pill where to get an abortion pill
通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传。 病理:肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张,慢性主动脉夹层瘤形成,心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变,瓣膜呈气球形,腱索增粗,心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变,胶原量增加,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层坏死和弹力...
患者体形异常高瘦,骨骼长度发育比例失调,四肢细长有蹼,杵状指、指(趾)挛缩,类似蜘蛛脚,足外翻或内翻,平跖足畸形。头颅狭长、鼻窦大、高腭、双耳轮大而外张,鸡胸、翼状肩、关节囊松弛,可过伸或脱臼,脊柱后凸弯,肌肉发育不良,张力差,肌腱软,皮下脂肪缺乏,类似老年体态。眼异常,晶体异位、高度近视、斜视、色盲等,巩膜发紫蓝色、巨角膜、小瞳孔、不等大、眼球震颤、网膜出血、白内障、睫毛缺乏、光反射及辅助反射欠缺。或有耳聋。可伴有心血管畸形、升主动脉瘤,心瓣膜病,肠管过长形成不全,皮肤静脉扩张。30岁左右出现血管病,如主动脉或肺动脉夹壁瘤,瓣膜畸形病或肺、肾畸形等可危及生命。
1.本综合征的诊断依据为 (1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。 (2)先天性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。 2.mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为 (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭。 (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。 (3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。 (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形。严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。
马方综合征的自然经过,尽管病变发展速度个体差异很大,但总体看来预后险恶。据mardoch等调查,有1/3的马凡综合症患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。1995年sileveman报告马方综合征平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。
1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。 2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
 
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