乳腺增生
概述
病因
发病机制
临床表现
诊断
治疗
预后
预防
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。 其病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,... 更多>>
srth的确切病因不清楚,绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍,也可引起srth。
最常见的为甲状腺激素受体(c-erbaβ)β型功能区配体结合缺陷,基因位于第3号染色体的短臂上;其次为甲状腺激素受体亲和力减低。由于抵抗程度不同,临床表现不同,哪个器官对甲状腺激素敏感,那个器官的临床表现就敏感突出。如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻,病人表现心动过速。 甲状腺激素抵抗主要是t3核受体缺陷,体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗,研究证明患者外周血淋巴细胞t3核受体和t3的亲和力只为正常对照组的1/10;也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的ka值是正常的,但结合容量减低;还有的患者淋巴细胞t3核受体正常,但其他组织如垂体、肝脏、肾脏、心脏存在t3核受体缺陷。 甲状腺激素受体tr-α和tr-β基因分别位于第17染色体和第3染色体上。全身性srth的研究发现,t3核受体区的β基因发生了点突变,即甲状腺激素受体β基因中有一个核苷酸被另一个核苷酸代替,从而导致甲状腺激素受体中相应...
本病多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2∶1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。 1.全身性甲状腺激素不应症 垂体与周围组织均受累,本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。 (1)代偿性正常型:多为家族性发病,少数为散发者,本型发病多较轻。家系调查多为非近亲婚配,属常染色体显性遗传。本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻,甲状腺功能状态表现被高t3、t4代偿,可维持正常的状态,无甲亢临床表现,智力正常,无耳聋,无骨骺愈合发育延迟,但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现,其血中甲状腺激素浓度(t3、t4、ft3、ft4)均有升高,tsh值升高或正常,tsh不受高t3及t4的抑制。 (2)甲状腺功能减退型:本型特点为血中甲状腺激素水平升高,而临床表现甲减,多属常染色体隐性遗传。本型可表现为智力差,发育落后,可有骨成熟落后表现,有点彩样骨骼,骨龄落后...
本病临床表现复杂以及一般医院检查条件所限或认识不足,因此,诊断常有延误或漏诊。诊断本病时患者的甲状腺肿多为ⅰo或ⅱo ,血清t3、t4水平升高,而临床表现甲状腺功能正常或有甲减时,均应考虑本病的可能性。如同时伴有家族性发病,tsh水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延缓,点彩状骨骼,先天性聋哑,过氯酸盐试验阴性及tga及tma阴性等,则为较典型的甲状腺激素不应症(表1)。
甲状腺激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法如下: 1.抗甲状腺药物治疗 已知本病并不是由于甲状腺激素水平升高所致,而是受体(核t3受体)对甲状腺激素不敏感,血中甲状腺激素水平升高,并具有代偿意义。使用抗甲状腺药物人为地降低血中t3、t4水平,可能加重甲减表现,促进甲状腺肿加重,并促进tsh分泌增多与垂体分泌tsh细胞增生与肥大,尤其是儿童甲减对生长发育不利,所以不主张采用抗甲状腺药物治疗。只有对部分靶器官不反应型患者。可在观察下试用抗甲状腺药物治疗,如疗效不佳,及时停用。 2.甲状腺激素治疗 可根据病情与类型应用及调整,全身性甲状腺激素不应症患者一般不需甲状腺素治疗,甲减型可采用t4及碘塞罗宁(t3)治疗,尤其是对婴幼儿及青少年有益,可促进生长发育,缩小甲状腺肿及减少tsh分泌,一般采用左甲状腺素钠(l-t4)片,2次/d,每次100~200μg,应用t...
甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病,目前尚无特效治疗方法,由于其临床分类不同,治疗反应多不一致,大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状腺激素不应症的治疗较困难,且本病早期诊断多有困难,故对新生儿有家族史者应进行全面检查,尤其是对智力低下,聋哑和体型异常的患者更应注意。
本病属常染色体显性遗传,对于育龄妇女有家族史者应进行教育,最好是计划生育或节育。
 
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